İleri evre retinitis pigmentosa (tavuk karası) hastaları için gen tedavisi ve özel gözlük teknolojisinin bir arada kullanıldığı yeni araştırma sonuçları, tıp dünyasında heyecan yarattı. Araştırma, ciddi görme kaybı yaşayan hastalarda bazı temel görsel işlevlerin yeniden kazandırılabileceğini gösterirken; uzmanlar yöntemin erken aşamada olduğunu ve dikkatle değerlendirilmesi gerektiğini vurguladı.
Kalıtsal bir göz hastalığı olan retinitis pigmentosa, retinadaki ışığa duyarlı fotoreseptör hücrelerinin zamanla ölmesiyle ilerliyor ve hastalık ileri evrelerde kişilerin çevreyi algılama ile bağımsız hareket etme becerilerini ciddi biçimde kısıtlıyor. Ekim ayında yayımlanan kapsamlı PIONEER Faz 1 çalışması, bu alanda çığır açabilecek bir yaklaşımı gündeme taşıdı. Çalışma kapsamında, normalde ışığı algılayan hücrelerin büyük bölümünü kaybetmiş ancak iç retina tabakalarındaki sinir hücreleri yaşamaya devam eden 10 hastaya tek doz intravitreal gen aktarımı uygulandı.
Optogenetik yöntem, viral bir taşıyıcı aracılığıyla hedef retina hücrelerine ışığa duyarlı bir protein (opsin) ürettirecek genetik bilgiyi aktarıyor. Bu sayede normalde ışığı duyarlı olmayan hücreler uyarılabilir hale geliyor. Tedavinin tamamlayıcısı olan özel gözlük üzerindeki kamera ve görüntü işleme sistemi ise çevredeki görüntüyü opsinin algılayabileceği ışık uyaranlarına dönüştürüyor; oluşan sinyaller görme yolları üzerinden beyne iletiliyor. Yöntemin en büyük avantajı, kaybolan hücreleri yeniden üretmek yerine hayatta kalan hücrelere yeni bir işlev kazandırmayı hedeflemesi ve teorik olarak mutasyondan bağımsız bir şekilde daha geniş bir hasta grubuna hitap edebilmesi.
Konu hakkında Cumhuriyet’e değerlendirmelerde bulunan Göz Vakfı Nilüfer Göz Merkezi’nden Op. Dr. Yeliz Acar, araştırmanın sonuçlarını ve yöntemin sınırlarını değinirken, 10 hastanın 6’sında klinik açıdan anlamlı ışık duyarlılığı artışı saptanmasının yöntemin insanlarda biyolojik olarak işlev gösterebildiğine ilişkin çok kıymetli bir bulgu olduğunu belirtti. Ancak Acar, yanıt veren hasta oranı ile kazanılan görmenin niteliğinin aynı şey olmadığını ve 10 kişilik küçük bir çalışmanın genel başarı oranını kesinleştirmediğini ifade etti.
Işık duyarlılığındaki bu artışın aydınlık-karanlık ayrımına, büyük cisimlerin yerini veya hareketi fark etmeye yardımcı olabileceğini belirten Acar, ileri görme kaybı olan bir kişi için sınırlı bir görsel kazanımın bile günlük yaşamda anlamlı olduğunu, ancak bu durumun hastaların kitap okuyabileceği veya yüz tanıdığı anlamına gelmediğini vurguladı.
Her hastada aynı düzeyde iyileşme görülmemesinin ardında ise retinitis pigmentosa'nın genetik ve klinik açıdan heterojen bir hastalık olması yattığına dikkat çeken Acar, hedeflenen ganglion veya bipolar hücrelerin ne kadar korunduğu, retinal yeniden yapılanma, viral vektörün etkinliği ve beynin yeni sinyallere uyum sürecinin kişiden kişiye değiştiğini aktardı. Acar, gelecekteki en önemli hedefin ise tedaviden yarar görme olasılığı yüksek hastaları önceden belirlemek olduğuna vurgu yaptı.
Araştırmanın güvenlik sonuçları incelendiğinde, hastaların çoğunda hafif veya orta dereceli geçici şikayetler görüldü. Bunların yanı sıra, enjeksiyondan hemen sonra ortaya çıkan ancak dakikalar içinde düzelen geçici bir damar tıkanıklığı da rapor edildi. Acar, bu yöntemin risksiz olmadığını; göz içi iltihaplanması, tansiyon artışı ve bağışıklık sisteminin tedaviye tepki vermesi gibi risklerin yakından izlenmesi gerektiğini belirtti. Bu nedenle, tedavinin güvenliğinden tam anlamıyla emin olabilmek için hastaların en az beş yıl boyunca düzenli olarak takip edilmesi büyük önem taşıyor.
Bu yeni yöntem tıp dünyasında büyük bir umut ışığı olsa da, Türkiye'deki hastalar için henüz net bir takvim bulunmuyor. Tedavinin şu an için tamamen araştırma ve geliştirme aşamasında ilerlediğini söyleyen Acar, rutin bir tedavi haline gelebilmesi için daha geniş katılımlı ve çok merkezli klinik çalışmaların tamamlanması, uygun hasta gruplarının netleştirilmesi ve ilgili sağlık otoriterlerinden onay alınması gerektiğine değindi.
Acar, bugünkü aşamada körlüğün tamamen ortadan kaldırıldığını söylemek yerine, ileri evrede kaybedilen bazı görme yetilerinin kısmen geri kazandırılması için umut verici bir kapı aralandığının altını çizdi.
