Merkezi sinir sistemini kademeli olarak tahrip eden, çocuk yaşta yürüme, konuşma ve kas kontrol yetilerini elinden alan nadir genetik rahatsızlık Friedreich atasisi (FA) için tıp dünyasında heyecan yaratan bir gelişme yaşandı. Avustralya'daki Swinburne Üniversitesi araştırmacılarının yürüttüğü çalışma, brokolide yüksek miktarda bulunan doğal "sülforafan" molekülünün, hastalığın temel nedeni olan protein eksikliğini telafi edebildiğini ortaya koydu.
Halen kesin bir tedavisi bulunmayan ve hastaların yaşam süresini belirgin şekilde kısaltan bu nörodejeneratif hastalığa karşı elde edilen veriler, özellikle çocuk hastalar için erişilebilir bir tedavi kapısını aralıyor.
Friedreich atasisi hastalığında, genetik bir mutasyon nedeniyle beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinin hayatta kalması için kritik önem taşıyan "frataksin" proteini yeterli miktarda üretilemiyor. Bu durum, hücresel enerjinin tükenmesine ve zamanla sinir dokularının ölmesine yol açıyor.
Doç. Dr. Faith Kwa liderliğindeki araştırma ekibi, brokoliden elde edilen sülforafan maddesinin hücresel düzeyde frataksin protein seviyelerini artırdığını kanıtladı. Araştırmacılar, bileşiğin yalnızca eksik proteini tamamlamakla kalmadığını, aynı zamanda sinir hücrelerindeki iltihaplanmayı (enflamasyon) ve hücresel stresi engelleyerek çok yönlü bir koruma sağladığını vurguladı.
Hastalığın en yıpratıcı yönlerinden birinin çocukluk çağında başlaması olduğunu belirten Doç. Dr. Kwa, günümüzde pediatrik hastalar için onaylanmış özel bir tedavi protokolünün bulunmadığına dikkat çekti.
Kwa, "Friedreich atasisi, bir çocuğun elinden oynama, yürüme ve bağımsız hareket etme yetisini yavaş yavaş alan acımasız bir hastalık. Doğal sülforafan bileşiği, hastalığın doğrudan temel biyolojik nedenini hedef alırken, dünya genelinde ailelerin kolayca ulaşabileceği ucuz ve güvenli bir tedavi seçeneği sunabilir" değerlendirmesinde bulundu.
Sülforafan maddesinin insan sağlığı üzerindeki güvenlik geçmişinin önceden kanıtlanmış olması ve saflaştırılmış biyoaktif formlarının ticari olarak erişilebilirliği, olası bir ilacın ruhsatlandırma ve hastaya ulaşma sürecini oldukça hızlandırıyor.
Swinburne Üniversitesi araştırma ekibi, laboratuvar ortamında elde edilen bu başarılı sonuçları doğrudan hastalar üzerinde test edecek geniş kapsamlı klinik deneyler için finansal destek arayışına başladı. Uzmanlar, deneylerin başarılı geçmesi halinde nadir görülen bu hastalıkla mücadele eden binlerce çocuk için yaşam kalitesinin ve motor fonksiyonların belirgin şekilde korunabileceğini kaydetti.
